ناشنوایی مادرزادی و ارثی قابل درمان است؟

ناشنوایی مادرزادی

ناشنوایی مادر زادی نوعی بیماری است که‌علائم آن از همان آغاز تولد نمایان و قابل تشخیص است که‌شامل ناشنوایی وراثتی و یا ناشی از عوامل دیگر در زمان تولد است. 

عوامل ژنتیکی

بنظر می‌رسد که‌50 درصد از ناشنوایی های مادر زادی ناشی از عوامل ژنتیکی باشد .

ناشنوایی ژنتیکی می‌تواند غیرجنسی غالب ، غیرجنسی بازگشتی و یا مربوط به‌کروموزوم های جنسی باشد . 

ناشنوایی غیر جنسی غالب

در ناشنوایی غیرجنسی غالب یکی از زوج ها دارای ژن غالب ناشنوایی بوده‌که‌به‌فرزند منتقل می‌شود که‌در این شرایط 50 درصد احتمال دارد که‌فرزند آن شخص نیز دچار ناشنوایی شود و هنگامی که‌هردو زوج دارای این ژن بوده‌و یا هردو پدر بزرگ و مادربزرگ خانواده‌به‌ناشنوایی ای که‌به‌عوامل ژنتیکی مرتبط است دچار باشند این احتمال افزایش می‌یابد .

زیرا حداقل یک زوج معمولا دچار ناشنوایی است و احتمال زیاد و غالبی بر ناشنوا بودن فرزند این زوج وجود خواهد داشت .

ناشنوایی مادر زادی غیر جنسی برگشتی

در شنوایی">ناشنوایی غیرجنسی بازگشتی هر دو زوج که‌وضعیت شنوایی سالم و طبیعی ای دارند یک ژن بازگشتی را حمل می‌کنند که‌در این شرایط احتمال شنوایی">ناشنوایی فرزند این زوج 25 درصد می‌باشد .

چون هر دو فرد وضعیت شنوایی خوبی دارند و هیچ یک از آن ها یا افراد خانواده‌ی آن ها به‌نا شنوایی دچار نبوده‌و به‌همین علت احتمال شنوایی">ناشنوایی فرزند این خانواده‌اصلا غالب نیست . 

ناشنوایی مرتبط به‌روابط جنسی

در ناشنوایی جنسی مادر ویژگی بازگشتی را برای ناشنوایی در کروموزوم های سکس حمل می‌کند و در این شرایط او تنها کسی است که‌می‌تواند این ویژگی و خصیصه‌را به‌همسر و فرزند خود منتقل کند اما به‌طور معمول اکثرا فرزندان پسر در این موضوع مورد خطر بوده‌و آسیب پذیر اند .

تعدادی سندروم ژنتیکی وجود دارند که‌ناشنوایی یکی از مشهورترین کاراکتر های آن است .

عوامل دیگر ناشنوایی مادر زادی در طبیعت وراثتی نیستند که‌شامل آلودگی والدین ، بیماری ها ، سموم تولید شده‌توسط مادر در زمان بارداری و یا دلایل دیگری که‌در زمان تولد و یا زمان بسیار کوتاهی بعد از آن بوجود آمده‌باشد .

این حوادث منجر به‌ناشنوایی عصبی ای است که‌محدوده‌ی خفیف تا شدید را در بر می‌گیرد .

ناشنوایی یکی از رایج ترین و شایع ترین کمبودهای حساس انسان بشمار می‌آید و در اثر آسیب هایی که‌به‌سلول های مویی در قسمت داخلی گوش وارد می‌شود ، بوجود می‌آید .

تقریبا نصف ناشنوایی های مادر زادی ناشی از عوامل ژنتیکی اند . 

کودکانی که‌دچار ناشنوایی مادر زادی هستند باید قبل از 6 ماهگی دوره‌های درمانی خود را آغاز کنند که‌توانایی و مهارت های اجتماعی کودکانی که‌دوره‌های درمانی خود را زود تر آغاز کنند احتمال پیشرفت بیشتری دارند .

هنگامی که‌پزشک متخصصی تشخیص دهد کودکی به‌این ناشنوایی مادرزادی دچار شده‌می‌تواند مشاوره‌های لازم را در اختیار خانواده‌ی بیمار گذاشته‌و گزینه‌های مناسب و متعددی را برای رفع مشکل کودک و معالجه‌ی کامل او، ارائه‌دهد .

در برخی از کشور ها کودکانی که‌از بدو تولد تا 3سالگی دچار ناشنوایی هستند این حق قانونی را دارند که‌به‌طور منظم و مقرر مورد ارزیابی قرار گرفته‌و هزینه‌ی درمان آن ها در ابتدا مبلغی بسیار ناچیز و یا رایگان خواهد بود و پس از 3 سالگی این کودکان خدمات درمانی و تحصیلی ویژه‌ی خود را در مدارس دولتی دریافت می‌کنند و در صورتی که‌به‌ناشنوایی دائمی ای که‌بر اثر اختلال طبیعی قسمت بیرونی و یا میانه‌ی گوششان بوجود آمده‌، دچار شده‌باشند ، عمل های جراحی نیز در این زمینه‌پیشنهاد می‌شود .

معمولا در ناشنوایی های موقتی قسمت میانه‌ی گوش نرم وآبکی هستند .

مشکلات جدی و شدید شنوایی می‌تواند یکی از عوامل باز دارنده‌ی کودک از یادگیری زبان شود که‌در وضعیت تحصیلی وی نیز بی تاثیر نخواهد بود .

در بعضی از موارد پزشک متخصص می‌تواند وارد کردن لوله‌به‌پرده‌ی گوش به‌منظور آبکشی قسمت میانی گوش را پیشنهاد کند و لازم به‌ذکر است که‌این روند نیازی به‌بستری شبانه‌ندارد و سرپایی انجام خواهد شد.

گزینه‌های متعددی برای نا شنوایی وجود دارد و والدین مسئولیت تصمیم گیری در این رابطه‌را بر عهده‌دارند که‌کدام گزینه‌می‌تواند بهترین درمان ممکن برای فرزندشان باشد .

برای تشخیص بهترین گزینه‌درمان به‌:

سن بیمار، میزان پیشرفت بیماری و شدت آن و شخصیت و ویژگی های بیمار نیاز است .

یک گروه‌حرفه‌ای که‌شامل متخصص بیماری های گوش و حلق و بینی، آسیب شناس و معلم است ، بطور نزدیکی باهم در تعامل و همکاری بوده‌و اینگونه‌خانواده‌ای نزدیک را بوجود می‌آورند که‌در روند درمان بیمار بسیار تاثیرگذار هستند.

روش های درمانی با بزرگ تر شدن بیمار تغییر کرده‌و ثابت نخواهند بود .

بیمارانی که‌4 هفته‌سن دارند می‌توانند از پشتیبانی و کمک های شنوایی بهره‌ببرند .

این دستگاه‌ها صدا ها را تقویت کرده‌و برای بسیاری از کودکان شنوایی را ممکن می‌سازند و توانایی صحبت کردن آن ها بهبود می‌یابد اما احتمال دارد برخی کودکان که‌بطور شدیدی به‌شنوایی">ناشنوایی مبتلا هستند حتی با کمک های شنیداری نیز قادر به‌شنیدن صدا ها نباشند .

البته‌برای کودکان سمعک نیز پیشنهاد شده‌زیرا استفاده‌از آن امن بوده‌و به‌راحتی با بزرگ شدن او به‌نسبت کمک های شنیداری که‌در میانه‌گوش نصب می‌شوند، مورد استفاده‌است .

امروزه‌انواع گوناگونی از سمعک ها با کیفیت های مناسب در بازار عرضه‌می‌شود .

سمعک های دیجیتالی برای کودکان کوچک و نسخه‌های قوی تر برای کودکان بزرگ تر موجود است.

هنگامی که‌کودک بیمار از سمعک های مناسب استفاده‌می‌کند متخصص گوش به‌منظور ارائه‌ی بهترین ابزار شنوایی او را به‌خوبی مورد بررسی قرار می‌دهد و همچنین باید این موضوع را نیز در نظر گرفت که‌اگر کودکی به‌طور طبیعی دچار شنوایی">ناشنوایی باشد توانایی و کاربرد سمعک ها نیز بصورتی محدود می‌شوند و بطور کامل نمی توانند باعث برگشت شنوایی بیمار شوند . 

کاشت قسمت حلزونی گوش می‌تواند بجای استفاده‌از سمعک منظور شود ، آن ها می‌توانند با انجام عمل جراحی در قسمت درونی گوش کودکان 12 ماه‌جایگذاری شوند و این عمل جراحی نیازمند بستری شبانه‌به‌مدت یک یا دو روز می‌باشد.

علاوه‌بر این با جلسات درمانی متعدد و پیاپی کودکانی که‌کاشت حلزون گوش انجام داده‌اند می‌توانند به‌صورت قابل قبول و خوبی شنیده‌و صحبت کنند اما میزان این پیشرفت در افراد گوناگون نتایجی متفاوت دارد و در همه‌ی افراد به‌یک میزان نیست .

ابزار شنوایی بهبود دهنده‌می‌توانند به‌تنهایی و یا با سمعک یا کاشت حلزون گوش به‌شنوایی بهتر بخصوص در محیط های شلوغ کمک کنند .

گروهی از بزرگسالان ناشنوا از علامت های ناشنوایان برای ارتباط برقرار کردن با یکدیگر استفاده‌می‌کنند که‌کاملا قواعد و گرامری مجزا از زبان فارسی دارد .

علاوه‌بر این انواع گوناگونی از علامت های ناشنوایان وجود دارد که‌مورد استفاده‌قرار می‌گیرد و در حقیقت یک گونه‌ی بصری نیز وجود دارد که‌به‌آن زبان اشاره‌گفته‌می‌شود .

لب خوانی بسیار سخت و دشوار است چون بسیاری از صدا ها در لب خوانی مشابه‌هم هستند .

زبان اشاره‌به‌کودکان کمک می‌کند که‌حتی با وجود ناتوانایی های شنوایی خود به‌طور کاملا واضحی متوجه‌معنای جملات و کلمات شوند و باهم به‌خوبی ارتباط برقرار کنند.

لب خوانی شامل 8 حالت دست در 4 جهت مختلف می‌باشد که‌یادگیری کل این سیستم آموزشی در کمتر از 20 ساعت امکان پذیر است . 

حل کردن عوامل اصلی ژنتیکی پتانسیل این را دارد که‌ناشنوایی را بطور کامل درمان کند اما بررسی و تلاش های قبلی بر سر این موضوع نتایج موفقیت آمیزی در بر نداشتند .

طی آزمایشات جدید یک گروه‌تحقیقاتی موش هایی را که‌دچار ناشنوایی وراثتی ناشی از جهش ژن پروتئین بودند، مورد بررسی و تحقیق قرار دادند که‌این پروتئین برای سلول های مویی قسمت درونی گوش برای فرستادن سیگنال هایی که‌فرد را قادر به‌توانایی های شنیداری می‌کنند،لازم و ضروری هستند .

بعد از گذشت 2هفته‌از آزمایشات با وارد کردن ژن VGLUT 3 به‌قسمت درونی گوش، شنوایی همه‌ی موش های آزمایش شده‌برگردانده‌شد که‌این عملیات درمانی حدود 7 هفته‌تا 1 سال و نیم به‌طول انجامید بطوری که‌موش ها بالغ و بزرگسال شده‌و مورد درمان قرار گرفته‌باشند و حداقل 9 ماه‌تا زمانی که‌موش جدیدی متولد شود تا عملیات درمانی فوق برای آن ها نیز انجام شود ، این معالجه‌به‌قسمت درونی گوش هیچ آسیبی وارد نکرد و حتی بسیاری از ساختارهای اشتباه‌را در سلول های مویی بهبود داد .

روش درمانی دریافت ژن در حیوانات امن و تاثیرگذار بود به‌همین دلیل محققان قول دادند که‌در آینده‌آن را برای انسان ها نیز محقق و فراهم کنند.

برای سالیان سال دانشمندان احتمال می‌دادند درمان ژن ها روشی برای معالجه‌ی ناشنوایی باشد که‌در این تحقیقات بسیار به‌هدف بزرگ خود که‌معالجه‌ی ناشنوایی بود نزدیک شدند .

طبق نتایج برخی تحقیقات ناشنوایی مادرزادی درمان می‌شود

محققان برای درمان شنوایی">ناشنوایی مادرزادی ، سلول های بنیادی را تولید کرده‌اند که‌نواقص ارثی را اصلاح می‌کند. انسان ها 11،000 سلول مویی در هر یک از گوش ها برای انتقال صدا دارند . اگر در سلول های مویی گوش یک جهش ژنتیکی ایجاد شود ، انسان نمی تواند صداها را بشنود. جهش در یک ژن موسوم به‌Gap Junction Beta 2 منجر به‌شنوایی">ناشنوایی یا کم شدن شنوایی افراد می‌شود و مسئول نیمی از موارد شنوایی">ناشنوایی مادرزادی است.

دانشمندان سلول های بنیادی را تولید کرده‌اند تا سلول های حلزون انسان را با این سلول های بدون جهش جابجا کنند. سلول های بنیادی یک نوعی سلول می‌باشد که‌از طریق تمایز differentiation می‌تواند به‌نوع تخصصی تری از سلول تبدیل شود. سلول های بنیادی می‌توانند سبب عملکرد طبیعی سلول های مویی و شنوایی بیمار شوند.